Генетическое тестирование нарушений слуха
В современных условиях рождение глухого ребенка можно предупредить, проверив себя на самую частую мутацию в гене коннексина 26 (название ее – «35delG»). Сроки исполнения теста две-три недели, цена за один анализ 2,5 тыс. рублей. Все это несопоставимо мало по сравнению с затратами на лечение и реабилитацию больного ребенка. Обращайтесь за консультацией к врачу генетику.
Для носителей одной мутации (здоровые гетерозиготные носители) при планировании рождения детей необходимо знать о наличии данной мутации или других патологических мутаций в гене коннексина 26 у супруга (партнера). Опасность большинства мутаций данного гена заключается в том, что они являются рецессивными и если в генотипе плода встретятся две мутации, то рождается глухой ребенок. Если мутация одна, то она никак не проявляется (человек носитель – здоров).
Встретить здорового носителя одной мутации 35delG при создании семьи не сложно, так как частота данной мутации среди здорового населения очень высока от 2% в Центральной России до 5,5% в Северо-Западном регионе.
Если в вашей семье среди родственников есть или были случаи нарушения слуха с рождения или детства (исключением считаются только тяжелый менингит, тяжелые травмы, тяжелое поражение центральной нервной системы) необходимо проверить, не являетесь ли вы носителем данной мутации. Важно знать, что тестирование на носительство мутаций частых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия и глухота) в настоящее время выполняется уже на практической основе и доступно для семьи. Возможно тестирование по каждому из этих заболеваний в отдельности.
Информация для родителей детей с нарушением слуха
Значение анализа на мутации в гене коннексина 26 (ген GJB2):
- изменения данного гена являются причиной 50% случаев тяжелой врожденной тугоухости. Самая частая мутация «35delG» – это делеция одного нуклеотида (около 80% всех случаев). Известны еще более 100 мутаций данного гена, которые встречаются значительно реже.
- обнаружение мутаций данного гена говорит о том, что тугоухость имеет наследственный характер, так как мутации наследуются от родителей, и в дальнейшем будут передаваться потомству, хотя заболевние может и не повториться.
- подтверждение данной формы наследственной тугоухости оказывает помощь в выборе метода реабилитации, говорит о врожденном характере тугоухости и исключает вероятность прогрессирования в случае средней и легкой степени тяжести.
Наиболее частая ситуация: у совершенно здоровых родителей, с «чистой» родословной рождается глухой ребенок. Антибиотики, прививки, пневмония, отиты и другие причины могут быть ни причем. Хотя родителям очень хочется верить в эти причины, и мы их понимаем, если бы не одно но… мутации в гене коннексина 26 на сегодняшний день – это основная причина врожденной и доречевой тугоухости.
Генетический анализ в случае обнаружения мутаций в генах дает родителям реальную информацию о причине тугоухости и прогнозе потомства.