Search
Search

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. При этом семья может знать, а может и не знать, о случаях тугоухости в других поколениях. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка и может иметь несколько вариантов своего строения. Одни варианты являются нормальными, а другие приводят к развитию патологии. Все мы получаем по две копии каждого гена — одну от матери, другую от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связано с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным формам нарушения слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же патологический вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха (см. рис.). «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют один нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей.

Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники имеют нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, синдром Пендреда — это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой (см. рис.). Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%.

Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Каким образом ребенок получает РННС?

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене — мутация 35delG, отвечает за 40% всех случаев врожденной и доречевой детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям показано, что в ряде регионов нашей страны каждые 4 человека из 100 являются носителями мутации 35delG. Поэтому вероятность встречи носителей измененного гена очень высока. Предварительный анализ гена при планировании потомства может выявить носительство.

Выявление носительства одной патологической мутации у здоровых лиц является поводом для беспокойства о риске врожденной тугоухости для их детей. На практике мы часто сталкиваемся с ситуацией, когда сведения о случаях в семье или об измененном генотипе тщательно скрываются из-за страха быть «виновными», если заболевание повторится.

Исследования показали, что в 80% супружеских пар, где оба супруга страдают нарушением слуха, рождаются нормально слышащие дети, и только 20% семей имеют глухих/тугоухих детей. Это связано со значительным разнообразием причин врожденной тугоухости, в том числе и генетических. Поэтому, у тех кто имеет нарушение слуха, но хочет родить ребенка с нормальным слухом есть выбор. В современных условиях определенную помощь в этом оказывает генетический анализ. В случае, если речь идет о нарушении слуха связанном с мутациями в гене коннексина 26, зная свои генотипы будущие родители могут точно знать, что будет ли у их детей нарушение слуха.

Важно помнить, что в случае рецессивной тугоухости передается не заболевание, передается измененный ген. Заболевание проявляется только в случае встречи двух измtненных генов в генотипе человека. Если ребенку поставили диагноз наследственной тугоухости, это не значит, что всем его потомкам угрожает нарушение слуха.

Если два человека с рецессивным несиндромальным нарушением слуха (генотип аа), которое вызвано одним и тем же геном вступят в брак, все их дети будут страдать нарушением слуха, то есть риск в данном случае составит 100%. Внешне это будет выглядеть как повторение заболевания в семье.

Если человек с рецессивной формой несиндромальной тугоухости (генотип аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем подобного гена (генотип АА), то нарушения слуха у детей этой пары не будет. Что же получается? Заболевание у одного из супругов наследственное, а повторения не произошло? Да, таковы законы генетики. В то же время, все, рожденные в такой паре дети, будут носителями измененного гена (генотип Аа). Эта ситуация характерна для слышащих детей в паре глухих родителей. Эти дети будут здоровы и не слудует опасаться развития у них нарушения слуха, по крайней мере, в следствие данной генетической причины.

В современных условиях в подобную ситуацию могут попасть дети с рецессивной несиндромальной формой нарушения слуха (генотип аа), прошедшие кохлеарную имплантацию, которые будут выбирать партнера в слышащей среде. То есть они могут рассчитывать на то, что в большинстве случаев среди здоровых людей они выберут партнера без изменений в гене коннексина 26. Но если они встретят здорового носителя такого же гена (генотип Аа), то в этом случае у них будет высокий риск рождения глухого ребенка — 50%. Только в случае такой встречи и попадания двух измененных генов в генотип ребенка заболевание повторится.

Человек, получивший только один ген, вызывающий рецессивное несиндромальное нарушение слуха (другой ген в паре нормальный – генотип Аа), не будет иметь нарушение слуха, так как рецессивный ген при наличии нормального гена в паре не проявляет своего действия. Но такой человек будет являться носителем и имеет риск рождения глухого ребенка при встрече с таким же носителем.

Если носитель мутации гена рецессивной тугоухости (генотип Аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем патологически измененного гена (генотип АА), у них не будет детей с нарушением слуха, но каждый второй ребенок может оказаться носителем измененного варианта гена. Так ген будет передаваться не проявляя себя, пока не встретит себе пару.

В 80% случаев рецесивные мутации в гене коннексина 26 приводят к тяжелой врожденной сенсоневральной тугоухости или глухоте, которые эффективно реабилитируются с помощью метода кохлеарной имплантации. В 15% случаев встречается тугоухость III степени, в 5% случаев определяется тугоухость II степени. Последние требуют слухопротезирования, при этом дети учатся в массовой школе. При легких и средних степенях данной формы тугоухости прогрессирование не характерно. Это важно помнить, так как универсальный аудиологический скрининг выявляет детей с изменениями в гене коннексина 26 и легкими нарушениями слуха уже в первые месяцы жизни, что заставляет родителей беспокоиться об ухудшении слуха в дальнейшем. Практика показывает, что такие опасения в 90% случаев не оправданы.

Нужно ли знать свой генотип?

Даже здоровому человеку необходимо знать свой генотип, так как он может оказаться носителем распространенного изменения в одном из генов. Тем более, если у Вас есть родственники с нарушением слуха.

Генетический анализ может объяснить причины нарушения слуха и позволяет дать правильный прогноз для будущих детей. Возможно, скоро мы будем знать и способы лечения, но чем раньше Вы узнаете генотип ребенка, тем скорее сможете уберечь его от лекарств и заболеваний, ухудшающих слух.

Консультирование призвано информировать семью о возможных исходах беременности. К сожалению, желание родителей иметь слышащего ребенка не всегда может осуществиться, и здесь неизбежны стрессовые ситуации. Знание генотипа помогает понять, на сколько это возможно в конкретной семье. Так, для семейной пары слышащих родителей, в которой оба являются носителями мутации 35delG возможна пренатальная диагностика (до 10-12 недели беременности). В любом случае независимо от результатов генетического тестирования семья распоряжается полученной ею информацией по своему усмотрению и может без страха смотреть в будущее.

Порой родители не хотят знать, что причина нарушения слуха — наследственность, думая, что с этим ничего нельзя сделать, и эта информация не нужна. Пусть так, но возможно мы сможем избавить Вас от этого заблуждения.

Подумайте о себе и своих близких!
Может быть, им тоже грозит опасность.

Если Ваша семья желает узнать свой генотип, что Вам нужно сделать?

Мы приглашаем Вас на консультацию врача-генетика. Чтобы пройти консультацию Вам необходимо предоставить всю медицинскую информацию о Вашей семье и своем ребенке. Если в ходе обследования ребенка мы выявляем рецессивную несиндромальную форму нарушения слуха, то Вам нужно будет пройти генетический анализ.